Dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc,chẩn đoán trước và sau sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội được áp dụng các phương pháp tiên tiến trong sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Phụ sản Hà Nội còn cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn. Hệ thống trang thiết bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước.
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất.
Các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội:
Bước 1: Khám thai lần đầu tiên.
Khi có tim thai, thai phụ làm xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khỏe gồm: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus. Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ. Tầm soát thai tích dịch bằng Rhesus, TORCH và siêu âm.
Bước 2: Sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu thai kỳ
Siêu âm hình thái thai nhi:
Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomie 21), hội chứng ADWARD (Trisomie 18), hội chứng PATAU (Trisomie 13). Phát hiện các dấu hiệu bất thường khác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, cột sống chẻ đôi, bất sản xương mũi và các bất thường nặng khác.
Xét nghiệm máu mẹ:
Xét nghiệm 2 chất (Double test: PAPP-A và Free beta HCG) kết hợp với các yếu tố như: tuổi mẹ, xương mũi, độ mờ da gáy…giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 13 và Trisomy 18 và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi, bất sản xương mũi, xương hàm trên ngắn, một động mạch rốn (trisomy 18), bàng quang to 7 – 15mm (20% trisomy 21), nhịp tim nhanh (trisomy 13, XO) hoặc chậm (trisomy 18) (BT 170 l/p – 155l/p), thai chậm tăng trưởng trong tử cung, doppler bất thường ống tĩnh mạch… Xét nghiệm máu thường quy, viêm gan B, HIV, Rubella…
Sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định các trường hợp:
Được thực hiện sau tuần lễ thứ 10 khi có nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹ thai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…
Bước 3: Sàng lọc trước sinh 3 tháng giữa thai kỳ:
Thử triple test, siêu âm 4 chiều, xét nghiệm di truyền: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau, máu cuống rốn.
Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 – 18
Tuần thứ 14 – 21: làm Triple test tầm soát nguy cơ hội chứng Down, hội chứng ADWARD và khuyết tật ống thần kinh thai nhi. Tuần thứ 21 – 24: khảo sát hình thái học qua siêu âm có thể xác định: Các bất thường của hệ thần kinh như vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tật nứt đốt sống …; Các bất thường của hệ tim mạch như dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…; Các bất thường ở lồng ngực như teo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, loạn sản phổi….; Các dị tật của dạ dày – ruột như teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn, hẹp tá tràng…; Các dị tật của hệ sinh dục – tiết niệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, hội chứng hẹp van niệu đạo sau…; Các dị tật của hệ cơ xương như loạn sản xương, gẫy xương, ngắn chi, ngón tay chồng nhau…
Bước 4: Sàng lọc trước sinh 3 tháng cuối thai kỳ
Siêu âm thai có vai trò quan trọng trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rau quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau bám màng, rau cài răng lược giúp cho bác sỹ chủ động lựa chọn phương pháp sinh đường âm đạo hay đẻ mổ; thời điểm đẻ và tiên lượng cuộc đẻ.
Các bước Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh
Bước 1: Thời điểm lấy mẫu máu
Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốt nhất là 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thời gian này, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa, nhưng thời điểm lấy mẫu máu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa các trẻ sơ sinh được lấy mẫu máu đến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc;
Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc phải được lấy trước khi truyền hoặc 3 tháng sau thời điểm truyền máu.
Bước 2: Thu thập mẫu máu sơ sinh
Khám sàng lọc trước sinh để có những chuẩn bị tốt nhất cho mẹ và bé
Lấy máu gót chân: Nhân viên y tế thực hiện lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh phải được đào tạo và có khả năng thực hiện kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh. Lấy máu tĩnh mạch: được thực hiện kết hợp khi trẻ có chỉ định làm các xét nghiệm khác.
Bước 3: Xét nghiệm sàng lọc
Các bệnh được sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh hiện nay và các xét nghiệm sử dụng trong sàng lọc:
Sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh:
Công nghệ OAE: là nghiệm pháp đo độ nhạy cảm thính giác ngoại vi, nhanh và có giá trị. Công nghệ ABR: là nghiệm pháp đo điện sinh lý để đánh giá chức năng thính giác
Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh nặng cho trẻ sơ sinh:
Hội chứng giảm sản tim trái Tật chít hẹp động mạch phổi Tứ chứng Fallot Tật trở về bất thường hoàn toàn của tĩnh mạch phổi Tật chuyển vị trí các động mạch lớn Tật hẹp van 3 lá Tật thân động mạch chung
Sàng lọc các bệnh RL chuyển hoá cho trẻ sơ sinh:
Suy giáp trạng bẩm sinh: Xét nghiệm định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc; Thiếu men G6PD (enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase): Đo hoạt độ men G6PD trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc. Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Xét nghiệm nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) trong mẫu giấy thấm máu khô để sàng lọc. Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo bằng hệ thống Tandem Mass, GC/MS./.
Mỗi em bé chào đời khỏe mạnh không chỉ là niềm hạnh phúc vô bờ của ba mẹ mà còn là phần thưởng lớn nhất cho những nỗ lực của đội ngũ chuyên gia, bác sĩ, nhân viên y tế tại Bệnh viện phụ sản Hà Nội.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý vị có thể làm theo các cách sau đây:
Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh
Số điện thoại: 0326.858.585 hoặc 0167.915.1515 (liên hệ giờ hành chính từ thứ 2 – thứ 6)
Phòng 219 – Tầng 2 nhà B – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội 929 La Thành, Ba Đình, Hà Nội