Phát hiện mình là nam khi khám sức khỏe tiền hôn nhân để lấy chồng

Li Yuan, đến từ tỉnh Hồ Bắc, kể rằng năm 18 tuổi, cô đến bệnh viện địa phương do mãi không có kinh nguyệt và chậm phát triển tuyến ngực như bạn bè cùng trang lứa. Li được chẩn đoán có nồng độ hormone bất thường và có khả năng bị suy buồng trứng. Thời điểm đó, các bác sĩ cũng đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể nhưng Li và gia đình cô lại không coi chuyện này là quan trọng.

Gần đây, Li Yuan dự định kết hôn với bạn trai và lên kế hoạch khám sức khỏe tiền hôn nhân một cách kỹ lưỡng. Lần này, cô được Duan Jie, một bác sĩ phụ khoa kỳ cựu, thăm khám. Duan đã kiểm tra kết quả hormone giới tính trước đây của Li và phát hiện ra rằng hormone kích thích nang trứng (FSH) và progesterone đều tăng lên.

Dựa trên kinh nghiệm lâm sàng của mình, Duan cho rằng vấn đề của Li Yuan không đơn giản như suy buồng trứng sớm hay vô kinh nguyên phát mà có thể là thiếu hụt 17α-hydroxylase, một bệnh hiếm gặp trong chứng tăng sản tuyến thượng thận.

Sau gần một tháng hồi hộp chờ đợi, kết quả xét nghiệm cho thấy Li Yuan thực sự đang mắc chứng thiếu hụt 17α-hydroxylase hiếm gặp.

"Nói cách khác, giới tính xã hội của Li Yuan là nữ, nhưng giới tính nhiễm sắc thể của cô ấy là nam", bác sĩ Duan Jie nói.

Theo bà, Li Yuan bị thiếu hụt 17α-hydroxylase trong bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hiếm gặp (CAH). Với những người có nhiễm sắc thể 46, XY việc thiếu enzyme này sẽ khiến cơ thể không sản xuất đủ hormone nam để phát triển các đặc tính sinh dục nam điển hình. Do đó, những người này có thể có những đặc điểm giới tính không rõ ràng hoặc lệch lạc hơn.

Suốt 27 năm sống như một người phụ nữ, Li bị sốc trước chẩn đoán này và rất khó để chấp nhận sự thật. Theo The Paper, chỉ có khoảng một trong 50.000 trẻ sơ sinh mắc dạng CAH này.

Cả cha và mẹ Li đều mang gen lặn gây rối loạn, vì vậy Li có đến một phần tư nguy cơ mắc tình trạng thường này. Kết quả xét nghiệm cho thấy do không được điều trị sớm, Li còn bị loãng xương và thiếu vitamin D.

Bác sĩ đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của Li vì nó có nguy cơ cao gây ung thư.

Sau khi Li nhập viện, nhóm bác sĩ chẩn đoán và điều trị đa khoa đã xây dựng một kế hoạch phẫu thuật chi tiết và các loại thuốc điều trị cho cô. Đầu tháng 4, bác sĩ Duan Jie và bác sĩ Zhang Lingli đã thực hiện ca phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục nội soi cho Li Yuan. Ba ngày sau ca mổ, Li được xuất viện. Cô sẽ tiếp tục phải dùng adrenocorticosteroid và thường xuyên phải đến khoa nội tiết, khoa phụ sản để theo dõi.

Không rõ điều gì xảy ra với đám cưới dự kiến của Li.

Bác sĩ Duan Jie nhắc nhở cha mẹ các bé gái rằng nếu con họ bị trễ kinh hoặc bị dị tật đường sinh dục ngoài, cần nhanh chóng đi khám để được chẩn đoán và điều trị sớm. Nếu được chẩn đoán là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thì nên tiến hành phẫu thuật và điều trị phù hợp.

Hướng Dương (Theo The Paper)